遗传咨询初访
首先致电400-8381-255预约遗传咨询师，了解家族史、病史，评估遗传风险。咨询师会解释检测的意义、类型和局限性，并签署知情同意书。
检测项目选择
根据临床指征选择检测方法：全外显子组测序、全基因组测序、特定基因Panel等。同德分站与CNAS/CMA实验室合作，采用Illumina HiSeq等设备。
样本采集
采集患者及必要亲属的血样（2-5mL），或口腔拭子。样本编码匿名，送至实验室。检测周期约15-20个工作日。
结果解读与报告
报告由遗传咨询师解读，明确变异致病性、遗传模式、再发风险。提供个性化管理建议，包括治疗、随访、生育选择。注意意义未明变异需进一步研究。
后续支持
提供家庭遗传咨询，评估其他成员风险。对于可干预疾病，推荐专科医生。同德分站长期提供随访服务。
同德本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。